Onderzoekers van de Mie Universiteit in Japan hebben in februari 2025 een doorbraak bereikt in het onderzoek naar het syndroom van Down door een methode te ontwikkelen die het extra chromosoom 21 kan verwijderen. Szkoła Główna Mikołaja Kopernika +1
De doorbraak in CRISPR, waarmee het chromosoom dat verantwoordelijk is voor het syndroom van Down kan worden verwijderd, roept ethische vragen op. In februari 2025 ontwikkelden onderzoekers van de Mie Universiteit in Japan een methode om de derde kopie van chromosoom 21, de structuur die verantwoordelijk is voor het syndroom van Down, te verwijderen met behulp van de genbewerkingstool [CRISPR].
Ongeveer 1 op de 1300 personen in Nederland heeft Downsyndroom. In Europa gaat het om ongeveer 419.000 mensen met Downsyndroom (zo'n 1 op 1800), in de Verenigde Staten om 217.000 (ongeveer 1 op 1500).
Statistieken over het syndroom van Down per land in 2025
Ierland – Ierland heeft het hoogste aantal baby's met het syndroom van Down, namelijk 27,5 op de 10.000 die er geboren worden. Ierland heeft meer kinderen met het syndroom van Down dan andere landen vanwege factoren zoals oudere moeders, minder prenatale screenings en culturele en ethische waarden.
Een team van wetenschappers van de Mie Universiteit in Japan heeft een doorbraak bereikt in het onderzoek naar het syndroom van Down. Voor het eerst zijn ze erin geslaagd het extra chromosoom 21 uit menselijke cellen te verwijderen met behulp van de geavanceerde CRISPR-Cas9-genbewerkingstechniek .
Revolutionaire techniekontwikkeling
Ryotaro Hashizume heeft een baanbrekend succes geboekt met de ontwikkeling van een nieuwe behandeling voor het syndroom van Down, die de medische wereld zou kunnen veranderen. Met behulp van CRISPR-Cas9-technologie zijn ze erin geslaagd het extra chromosoom 21 met opmerkelijke specificiteit uit de cellen van patiënten te verwijderen.
Wetenschappers hebben een natuurlijke variant van CRISPR aangepast om het DNA van cellen te herprogrammeren en zo ongewenste genetische veranderingen in cellen te verwijderen. Eenmaal geperfectioneerd, kunnen oude cellen mogelijk worden verjongd en nooit meer verouderen .
· Prevalentie Jaarlijks worden er in Nederland ongeveer 200-250 kinderen met Downsyndroom geboren. De prevalentie ligt de afgelopen decennia op 11-16 per 10.000 levendgeborenen. In Nederland zijn er ruim 12.500 mensen met Downsyndroom, waarvan ongeveer 35% in de leeftijd van 0-18 jaar.
Hoewel het syndroom van Down niet te voorkomen is , omvatten de nieuwste medische ontwikkelingen screeningstests die de kans kunnen inschatten dat een baby het syndroom van Down heeft. "Wereld Downsyndroomdag" is een wereldwijde bewustwordingsdag die jaarlijks op 21 maart wordt gevierd.
Autismespectrumstoornis (ASS) wordt steeds vaker herkend bij mensen met het syndroom van Down (DS). Uit meta-analyses blijkt dat 16-18% van de mensen met DS ook ASS heeft [1], waarbij schattingen uit individuele studies met verschillende criteria voor de vaststelling van de diagnose variëren van 5 tot 39% [2-6].
Het IQ van kinderen met het syndroom van Down ligt meestal tussen de 35 en 80. Een klein deel van de kinderen, vooral kinderen met mocaïsisme voor syndroom van Down hebben een hoger IQ. Het werkgeheugen van kinderen met het syndroom van Down is beperkter dan dat van kinderen zonder het syndroom van Down.
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Er is zeer weinig literatuur over de ontwikkeling van puberteit en vruchtbaarheid bij kinderen met downsyndroom. Gezien het lage aantal gerapporteerde zwangerschappen bij mensen met downsyndroom, en de klinische ervaring, lijkt het waarschijnlijk dat mannen sterk verminderd en vrouwen verminderd vruchtbaar zijn.
In Japan betekent de praktijk van "Mukoyoshi" (婿養子) dat 98% van de wettelijke adopties in werkelijkheid volwassen mannen van in de twintig en dertig zijn. Waarom? Om de familietraditie te behouden! ð¯ð¼ In de traditionele Japanse cultuur is het van cruciaal belang om het bedrijf aan een mannelijke erfgenaam over te dragen.
Iedereen kan een kindje met Downsyndroom krijgen. Wel neemt de kans toe met de leeftijd van de moeder. Vanaf 35 jaar stijgt deze kans snel. Als je een kind met trisomie 21 hebt gekregen, dan is de kans dat een volgend kind ook weer Downsyndroom heeft licht verhoogd.
Volgens Labcorp Japan, de leverancier van de Quad Test, is de detectie van trisomie 21 (syndroom van Down) bij baby's met behulp van de Quad Test (test op maternale serummarkers) echter 87% , wat betekent dat in 13% van de gevallen de diagnose gemist wordt.
Ouderdom .
Het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down neemt toe naarmate een zwangere vrouw ouder wordt dan 35 jaar. De meeste kinderen met het syndroom van Down worden echter geboren uit zwangerschappen onder de 35, omdat zij veel meer kinderen krijgen.
Een gezond dieet rijk aan foliumzuur, omega-3-vetzuren en ijzer ondersteunt de hersenontwikkeling en verlaagt het risico op ontwikkelingsstoornissen zoals autisme. Foliumzuursupplementen vóór en tijdens de zwangerschap kunnen het risico op autisme aanzienlijk verminderen. Zorg ervoor dat u dagelijks 400-800 mcg binnenkrijgt.
Willie Optekamp heeft down en is 77 jaar geworden. Dat is bijzonder want hij is daarmee de oudste man met de handicap in de provincie Utrecht. Volgens zijn familie is hij zelfs de oudste van het land. "Op Internet wordt bericht over de Britse Kenny Bridge die in februari 77 is geworden.
Het onderzoek kan vanaf 10 weken zwangerschap. De NIPT geeft aan of er aanwijzingen zijn voor een kind met downsyndroom. 13 wekenecho: een echo-onderzoek tussen 12 en 14 weken zwangerschap. Hiermee kunnen we kijken we of er lichamelijke afwijkingen zijn bij je ongeboren kindje.
Gebruik geen clichés .
Als ouder van een pasgeboren baby met het syndroom van Down klinkt 'speciaal' een beetje als een eufemisme voor 'vreemd en anders', en ik weet zeker dat het laatste wat je de ouders wilt vertellen is dat zij of hun pasgeborene vreemd zijn.
De Bijbel spreekt niet direct over genetische manipulatie . Maar hij geeft ons wel principes om na te denken over biotechnologie en het bewerken van genen. Christenen over de hele wereld proberen deze principes wijs toe te passen. Ze doen dit met respect voor de menselijke waardigheid, terwijl genetische innovaties de gezondheidszorg veranderen.
Het door Bezos gesteunde Altos Labs werd in 2022 opgericht met als doel veroudering tegen te gaan door cellen te verjongen. Retro Biosciences ontstond datzelfde jaar met een focus op cellulaire herprogrammering en op plasma gebaseerde therapieën om 10 "goede" jaren aan je leven toe te voegen.
Hun geschiedenis gaat 6 tot 15 generaties terug, of ruwweg 100 tot 400 jaar. Meer informatie over hoe MyHeritage etniciteitsschattingen op basis van DNA maakt, vindt u in het volgende artikel: Het Founder Populations Project: Hoe MyHeritage jouw etniciteit bepaalt.