Het syndroom van Villaret is een zeldzame neurologische aandoening, gekenmerkt door de uitval van de onderste hersenzenuwen (IX, X, XI, XII) in combinatie met het Horner-syndroom. Het wordt veroorzaakt door een laesie in de retroparotideale ruimte (achter de oorspeekselklier), vaak door een dissectie van de arteria carotis interna. www.tnnonline.nl +1
Deze zeldzame vorm van verlamming van meerdere hersenzenuwen wordt het syndroom van Villaret genoemd. Het duidt op een extracraniële laesie in de retroparotideale ruimte . Een volledig radiologisch onderzoek van de schedelbasis, inclusief computertomografie en magnetische resonantiebeeldvorming, bevestigde de locatie van de veroorzakende laesie in de retroparotideale ruimte.
De klachten specifiek voor een halsaderdissectie zijn hoofdpijn, nekpijn, duizeligheid en evenwichtsstoornissen. Door een dissectie van de halsslagaders is er meer kans op een beroerte en een verlamming van arm en been langs één zijde (hemiparese).
Turcot syndroom is een syndroom waarbij kinderen een verhoogde kans hebben op het krijgen van hersentumoren en darmtumoren en is een vorm van het bi-allelisch Lynch syndroom. Turcot was een arts die deze combinatie van tumoren beschreven heeft.
Syndroom van Weaver (WVS) is een zeldzame, multisystemische stoornis die gekarakteriseerd wordt door een grote gestalte, typische gelaatskenmerken (hypertelorisme, retrognathie) en variabele intellectuele achterstand.
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
Prognose. Met de juiste behandeling en begeleiding lijken patiënten met het Weaver-syndroom het zowel fysiek als intellectueel goed te doen gedurende hun hele leven en een normale levensverwachting te hebben. Hun volwassen lengte kan 213,36 tot 243,84 cm bereiken.
Het syndroom van Tourette (TS) is een neurologische aandoening die plotselinge, ongewenste en ongecontroleerde, snelle en herhaalde bewegingen of geluiden kan veroorzaken, tics genaamd . TS behoort tot een groep aandoeningen van het zich ontwikkelende zenuwstelsel die ticstoornissen worden genoemd.
Bij Lynch syndroom is sprake van een aangeboren verhoogd risico op het krijgen van met name darmkanker (mannen en vrouwen) en baarmoederkanker. Het Lynch syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren verandering (variant) in een belangrijke erfelijke eigenschap (gen).
Een orofaciale schisis-syndroom, gekarakteriseerd door congenitale luxatie van grote gewrichten, voetmisvormingen, dysplasie van cervicale wervelkolom, scoliose, spatelvormige distale falangen en kenmerkende craniofaciale anomalieën, waaronder gespleten verhemelte.
prikkelbaarheid. herhaaldelijk langdurig denken of herkauwen (rumineren) dwangmatig (obsessief) gedrag. sombere stemming (dysforie) en depressie.
SCAD kan voorkomen bij mannen en mensen van vrijwel elke leeftijd. Het komt echter het meest voor bij vrouwen van 40 tot 50 jaar . SCAD gerelateerd aan zwangerschap vormt een klein percentage van alle SCAD-gevallen. Het is tevens de meest voorkomende oorzaak van hartaanvallen tijdens de zwangerschap.
Symptomen van hersenletsel zijn breed en variëren van direct zichtbaar (hoofdpijn, duizeligheid, bewusteloosheid, verlamming) tot onzichtbaar (concentratieproblemen, geheugenverlies, overprikkeling, stemmingswisselingen), en beïnvloeden cognitie, emotie, gedrag en fysieke functies zoals praten, bewegen en zien. Klachten kunnen direct na een trauma optreden, maar ook pas na uren of dagen en verschillen sterk per persoon en locatie van het letsel.
Het Rett-syndroom is een zeldzame genetische neurologische en ontwikkelingsstoornis die de ontwikkeling van de hersenen beïnvloedt. Deze aandoening veroorzaakt een progressief verlies van motorische vaardigheden en spraak . Het Rett-syndroom treft voornamelijk meisjes. De meeste baby's met het Rett-syndroom lijken zich de eerste zes maanden van hun leven normaal te ontwikkelen.
Hoewel de klassieke triade van het Ramsay Hunt-syndroom bestaat uit ipsilaterale aangezichtsverlamming, oorpijn en een blaasjesuitslag , is er aanzienlijke variabiliteit in het klinische beeld. Sommige patiënten vertonen aangezichtsverlamming vóór de uitslag, terwijl anderen soms helemaal geen uitslag hebben.
Omdat vaders een X-chromosoom aan hun dochters en een Y-chromosoom aan hun zonen doorgeven, kan de MECP2-mutatie alleen van vader op dochter worden overgedragen . Dit is de reden waarom het Rett-syndroom voornamelijk bij meisjes voorkomt. Jongens daarentegen krijgen hun MECP2-mutatie van hun moeder, een situatie die slechts zelden voorkomt.
De ziekte van Milroy is een frequente vorm van primair lymfoedeem (zie deze term) en wordt in het algemeen gekenmerkt door een pijnloos, chronisch lymfoedeem van de onderste ledematen bij de geboorte of tijdens de ontwikkeling in de vroege neonatale periode.
Ontlasting bij darmkanker kan veranderen in patroon (diarree/verstopping), uiterlijk (bloed, slijm, heel dun, of zwart/stopverfkleurig), en zorgen voor "loze aandrang", waarbij je moet poepen maar er weinig komt, vaak door bloedverlies (wat ook tot vermoeidheid kan leiden). Deze veranderingen zijn vaak niet overgaand en kunnen wijzen op darmkanker, dus een bezoek aan de huisarts is belangrijk.
Het syndroom van Muckle-Wells (MWS) wordt ook wel urticaria - doofheid - amyloidose (UDA) genoemd. Het is een zeldzame, erfelijke ziekte met een autosomaal dominant overervingspatroon. Patiënten met MWS lijden aan episodes met koorts, urticaria (netelroos) en pijnlijke gewrichten.
Het syndroom van Gilles de la Tourette (ook wel afgekort als Tourette) is een ticstoornis. Een tic is een plotselinge, snelle, herhaalde, niet-ritmische beweging of geluid. Vaak wordt gedacht dat mensen met Gilles de la Tourette dwangmatig vloeken en schelden.
Iemand met Gilles de la Tourette maakt bewegingen en geluiden, zonder het te kunnen tegenhouden. Die noemen we tics. De oorzaak is niet precies bekend. Waarschijnlijk spelen erfelijke aanleg en andere zaken samen een rol.
Nee, het syndroom van Gilles de la Tourette is geen vorm van autisme, maar het zijn twee aparte neurologische aandoeningen die vaak samen voorkomen, met overlap in symptomen zoals repetitief gedrag, concentratieproblemen en sociale moeilijkheden. Tourette wordt gekenmerkt door tics (onwillekeurige bewegingen en geluiden), terwijl autisme vooral moeite met sociale interactie en communicatie inhoudt, hoewel repetitief gedrag bij beide kan voorkomen.
Het Jacobsen-syndroom is een zeldzame genetische aandoening veroorzaakt door een ontbrekend stukje DNA aan het einde van chromosoom 11. Het is vernoemd naar de Deense arts die het syndroom voor het eerst beschreef in 1973. Het is ook bekend onder de naam 11q terminale deletie stoornis.
Progeria is een ziekte waarbij de veroudering sneller verloopt. Per kalenderjaar worden kinderen met progeria zo'n tien jaar ouder. In heel Europa zijn er 33 kinderen met progeria, waarvan Bjorn de enige in Nederland.
Het Williams syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met gedragsproblemen, vaak een aageboren hartafwijking in combinatie met typische uiterlijke kenmerken.