Er is geen specifieke medische aandoening bekend onder de naam "syndroom van Sophie Turner".
Kenmerken van het Syndroom van Turner zijn o.a. een kleine lichaamslengte, niet-op gang komende puberteit (geen menstruatie, borstontwikkeling), huidplooien in de nek, laagstaande oren, en diverse gezondheidsproblemen zoals hartafwijkingen (vernauwing aorta), nierproblemen, gehoorverlies, schildklierproblemen en leerproblemen. De symptomen verschillen per persoon, maar zijn vaak gerelateerd aan het ontbreken of niet goed functioneren van de eierstokken.
Mensen met het syndroom van Turner hebben een normale intelligentie . Het verbale IQ is meestal hoger dan het performantie-IQ; uit een overzicht van dertien studies bleek een gemiddeld verbaal IQ van 101 te liggen, vergeleken met een gemiddeld performantie-IQ van 89.
Behandeling. Er is geen genezing voor het syndroom van Turner , maar bepaalde behandelingen kunnen helpen om de symptomen en gevolgen van deze aandoening te verlichten. Hormoontherapie met groeihormoon en/of andere hormonen kan de groei bevorderen en meisjes helpen om later in hun volwassen leven een grotere lengte te bereiken.
De meest voorkomende intersekse-varianten worden veroorzaakt door verschillen in chromosomen , zoals: het Klinefelter-syndroom (XXY), het Turner-syndroom en het triple-X-syndroom.
De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.
Intersekse kan betekenen dat iemand zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtskenmerken heeft, bijvoorbeeld een vulva en zaadballen of een uitwendig geslachtsorgaan dat er uit ziet als een kleine penis of een grote clitoris.
Hoewel het syndroom van Down even vaak bij mannen als bij vrouwen voorkomt, treft het syndroom van Turner alleen vrouwen . Een ander opvallend verschil tussen het syndroom van Down en het syndroom van Turner is dat trisomie 21 vaker voorkomt naarmate de leeftijd van de moeder toeneemt.
Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Aangeboren hartafwijkingen komen vaak voor bij vrouwen met het syndroom van Turner (40 % tegenover 0,8 % bij de algemene bevolking). Het meest frequent zijn de afwijkingen ter hoogte van de linkerharthelft, met bicuspiede aortaklep en coarctatio als de meest bekende.
Dit omvat onder andere selectieve stoornissen in non-verbale vaardigheden, vertraagde reactietijden, een verhoogd risico op aandachtstekortstoornis, een verhoogd risico op sociale angst, onvolwassenheid, depressie en angststoornissen. Verlegenheid, sociale angst en een verminderd zelfvertrouwen hangen over het algemeen samen met vroegtijdig ovarieel falen en vruchtbaarheidsproblemen.
Vanaf een score van 130 spreekt men van hoogbegaafdheid. Met een IQ score tussen de 120 en 130, wordt vaak gesproken over 'meerbegaafd'. Een score van 145 of meer valt in de categorie 'uitzonderlijk begaafd'.
Het IQ van kinderen met het syndroom van Down ligt meestal tussen de 35 en 80. Een klein deel van de kinderen, vooral kinderen met mocaïsisme voor syndroom van Down hebben een hoger IQ. Het werkgeheugen van kinderen met het syndroom van Down is beperkter dan dat van kinderen zonder het syndroom van Down.
Prognose van het Turner-syndroom
Onderzoek wijst uit dat de levensverwachting voor vrouwen met deze aandoening iets korter is dan gemiddeld (in de Verenigde Staten was dit in 2021 76,4 jaar). (6) Het proactief aanpakken van gerelateerde chronische aandoeningen zoals diabetes, hoge bloeddruk en obesitas kan echter helpen.
Aandoeningen waarbij iemand kleiner blijft
Voorbeelden zijn Turner syndroom, Achondroplasie, Prader-Willi syndroom en Noonan syndroom.
Onvruchtbaarheid betekent het onvermogen om je voort te kunnen planten. Als je onvruchtbaar bent, dan kun je niet op de natuurlijk wijze zwanger worden en kinderen krijgen. Onvruchtbaarheid wordt ook wel infertiliteit genoemd.
Als we denken dat een meisje of vrouw het Turner syndroom heeft, doen we chromosoom onderzoek. Dit is een bloedonderzoek waarbij we kijken naar afwijkingen in de chromosomen en genen. Als blijkt dat het meisje het syndroom van Turner heeft, blijft het onder controle van de kinderarts-endocrinoloog.
Bij vrouwen met het syndroom van Turner ontbreekt vaak 1 van de 2 vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. Het kan ook zijn dat het tweede X-chromosoom niet goed is aangelegd. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2.500 meisjes voor.
Nee, het syndroom van Turner is meestal niet erfelijk. Maar ouders van een dochter met het syndroom van Turner hebben iets meer kans dat een volgende dochter ook Turner syndroom heeft.
Het syndroom van Turner komt bij ongeveer 1 op de 2.500 meisjes/vrouwen voor. 45X, 46XY gonadale dysgenesie bij jongens/mannen is zeldzamer. Dit komt waarschijnlijk bij ongeveer 1 op 10.000 jongens/mannen voor.
Als u het Turnersyndroom hebt, is de kans op een spontane zwangerschap erg klein. Dit lukt vaak alleen bij vrouwen die een eigen menstruatie (zonder de pil) hebben. In overleg met uw behandelend arts kunnen wij u helpen om toch zwanger te worden. Dat doen we met in vitro fertilisatie (IVF) met eiceldonatie.
Ryanne van Dorst (Elle Bandita) wil taboe doorbreken: ik ben geboren als hermafrodiet. Rockzangeres Ryanne van Dorst, beter bekend als Elle Bandita, wil een taboe doorbreken. Ze is geboren als hermafrodiet, met mannelijke en vrouwelijke geslachtskenmerken.
Antwoord: Is een persoon geboren met twee verschillende geslachtskenmerken dan wordt hij/zij een Hermafrodiet genoemd. Toevallig is net deze week het programma 'Geslacht' op BNN begonnen met de Rotterdamse Elle Bandita. Zijn het dezelfde geslachtsdelen, dan komt dat vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Transgenders plassen na een geslachtsbevestigende operatie anders, afhankelijk van de ingreep: vrouwen na vaginaplastiek plassen vaak zittend met tips voor ontspanning, terwijl mannen na een phalloplastiek een nieuwe plasbuis hebben die soms vernauwingen kan hebben, wat dilatatie (oprekken) vereist. Na een operatie is er tijdelijk een urinekatheter, waarna het plassen weer zelfstandig moet worden aangeleerd, waarbij houding en ontspanning belangrijk zijn.