Het syndroom van Marfan is een aandoening waarbij het lichaam bindweefsel niet goed aanmaakt. Het bindweefsel is minder flexibel en scheurt gemakkelijk. Controle en behandeling zijn belangrijk om ernstige situaties te voorkomen.
Marfansyndroom gaat niet over. Mensen kunnen worden behandeld in een expertisecentrum voor marfansyndroom. De grote lichaamsslagader (aorta) wordt regelmatig gecontroleerd. Als deze wijder is, kunnen medicijnen of een operatie soms helpen.
Het Marfan-syndroom en verwante aandoeningen zijn complex en progressief. Mensen met het Marfan-syndroom kunnen tegenwoordig een lange levensverwachting hebben , maar deze is mogelijk niet pijnvrij vanwege de gevolgen van operaties, de verhoogde belasting van botten en gewrichten en andere complicaties als gevolg van de diagnose.
Kenmerken van bindweefselaandoeningen kunnen zijn: fragiele of elastische huid, verwijding of scheuren van vaten, oogafwijkingen, hypermobiele gewrichten en skeletafwijkingen.
De levensverwachting van patiënten met het Marfan syndroom verschilt per persoon en hangt sterk af van de hart- en vaatproblemen en complicaties die een patient heeft. Regelmatige controles zijn essentieel voor een positieve levensverwachting.
Symptomen Marfan
Hart- en vaatziekten zijn nog steeds de meest voorkomende doodsoorzaak bij MFS. Dit komt voornamelijk door plotselinge dood bij niet-gediagnosticeerde gevallen van MFS. Het komt ook vaker voor bij mensen bij wie MFS pas laat wordt vastgesteld.
De eerste symptomen betreffen vaak de handen. De vingers kunnen opzwellen en de vingertoppen wit en gevoelloos worden, vaak als reactie op kou . Later kan de aandoening organen zoals de longen, het hart en de nieren aantasten. Er is geen genezing voor gemengde bindweefselziekte.
Erfelijkheid van Marfan-syndroom
Elk kind van iemand met de variant heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze te erven. De variant kan ook nieuw ontstaan. Ouders en broers/zussen hebben dan geen Marfan-syndroom, maar kinderen van de patiënt hebben wel 50 procent kans om Marfan-syndroom te hebben.
Veel mensen met klachten aan het bindweefsel ervaren een gevoel van strakheid of druk in de huid en spieren. Soms voelt het alsof er een harde laag om de spier heen zit. Ook kunnen er kleine knobbeltjes of verklevingen worden gevoeld.
Kinderen en jongeren kunnen ook gedrags- en emotionele problemen vertonen en een laag zelfbeeld hebben. Ze kunnen op school gepest of geplaagd worden als ze sterke marfanoïde kenmerken hebben. Daarnaast kunnen ze hun zorgen internaliseren, wat kan leiden tot terugtrekking, lichamelijke klachten, angst en depressie.
Het syndroom tast de botten, spieren, ligamenten, bloedvaten en, misschien wel het meest ernstig, de aorta aan – de slagader die bloed van het hart naar de rest van het lichaam transporteert. Abraham Lincoln is de bekendste Amerikaan met het Marfan-syndroom. Dat gold ook voor Julius Caesar en Toetanchamon.
Onderzoek van het erfelijk materiaal, het DNA
Bij onderzoek aan het erfelijk materiaal wordt wat bloed afgenomen. Meestal gebeurt dit in opdracht van de klinisch geneticus. In een gespecialiseerd laboratorium wordt gekeken of een verandering in een gen aanwezig is die verantwoordelijk is voor het marfansyndroom.
De meest voorkomende oogproblemen bij Marfan zijn: verplaatsing van de ooglens (lensluxatie), bijziendheid, verhoogde oogboldruk en netvliesloslating. Ook komen iristrillingen voor: wanneer er door lensluxatie of het ontbreken van de ooglens veel ruimte ontstaat tussen de iris en de lens, kan iristrilling optreden.
Er bestaat momenteel geen genezing voor het Marfan-syndroom . De behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen en het verminderen van het risico op complicaties. Omdat het Marfan-syndroom verschillende delen van het lichaam aantast, zal uw behandelprogramma door een aantal zorgverleners worden uitgevoerd.
In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen met het Marfan syndroom. Als één ouder de afwijking in het gen heeft dat Marfan syndroom veroorzaakt, is de kans 50 procent dat zijn kind de genafwijking ook heeft.
Symptomen van het Marfan-syndroom
Sommige mensen beseffen misschien niet eens dat ze de aandoening hebben, omdat de kenmerken mild of niet opvallend zijn. Symptomen kunnen zijn: een familiegeschiedenis van de aandoening; een lang, smal gezicht.
Door de betere controles en eventuele operatieve mogelijkheden is de levensverwachting van mensen met syndroom van Marfan aanzienlijk verbeterd. Voor kinderen en volwassenen met een hartafwijking is de gemiddelde levensverwachting momenteel 60 jaar.
Bij iemand met acromegalie kunnen verschillende delen van het lichaam groter worden. Zoals bijvoorbeeld de handen en voeten, de onderkaak, de lippen en de neus. Andere kenmerken kunnen zijn: een zware stem.
Vermijd voedingsmiddelen zoals sterk geraffineerde granen, bewerkt vlees en suikerhoudende dranken om opvlammingen van MCTD te voorkomen. Mensen met MCTD hebben een hoger risico op gezondheidsproblemen zoals diabetes en hart- en vaatziekten, dus een gezond voedingspatroon kan helpen.
Veelvoorkomende symptomen van bindweefselaandoeningen zijn vermoeidheid, koorts, spier- en gewrichtspijn, stijfheid en zwakte . Elke specifieke bindweefselaandoening heeft bovendien zijn eigen symptomen.
De belangrijkste functies van bindweefsel zijn: 1) binden en ondersteunen, 2) beschermen, 3) isoleren, 4) opslaan van reserves en 5) transporteren van stoffen in het lichaam . Bindweefsel kan verschillende mate van doorbloeding hebben. Kraakbeen is avasculair, terwijl dicht bindweefsel slecht doorbloed is.
Met gerichte en passende medische en chirurgische interventie kunnen patiënten met het Marfan-syndroom en cardiovasculaire afwijkingen echter een lang en bevredigend leven leiden , vergelijkbaar met mensen zonder bindweefselaandoeningen.
4.1 Hoofdgroepen doodsoorzaken
Nieuwvormingen en hart- en vaatziekten komen het vaakst voor als doodsoorzaak in Nederland. De groep nieuwvormingen (waaronder kwaadaardige nieuwvormingen, oftewel kanker) is sinds 2007 de meest voorkomende doodsoorzaak.
De meest voorkomende hartafwijkingen zijn verwijding van de aorta en mitralisklepinsufficiëntie . In de vroege kindertijd kunnen de hartafwijkingen minder ernstig zijn.