Het Watson-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt beschouwd als een milde variant van Neurofibromatose type 1 (NF1). De prognose is over het algemeen gunstig, waarbij de meeste patiënten een normaal leven kunnen leiden zonder noemenswaardige beperkingen. Wikipedia +1
Levensverwachting. Mensen met NF1 leven gemiddeld een 8 tot 15 jaar korter dan de rest van de bevolking. Dit hangt samen met eventuele complicaties zoals de mogelijke ontwikkeling van kanker.
Er bestaat geen behandeling voor het syndroom, maar multidisciplinaire aanpak kan nodig zijn voor geïsoleerde problemen. Er is geen informatie beschikbaar over de levensverwachting, maar de meeste patiënten kunnen een normaal leven leiden zonder noemenswaardige beperkingen .
Als er veel café au lait vlekken zijn (6 of meer, en groter dan 0.5 cm doorsnede) dan kan het zijn dat er sprake is van een syndroom zoals neurofibromatose (de ziekte van von Recklinghausen). Patiënten met neurofibromatose hebben vaak café au lait vlekken.
De verschijnselen en klachten kunnen per persoon en ook binnen een familie heel verschillend zijn. De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 3000 mensen; in Nederland zijn er dus naar schatting 5000 mensen met NF1.
Neurofibromatose type 1 is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door huidafwijkingen (cafe au lait maculae) en neurologische verschijnselen.
Sommige mensen hebben één keer een aanval en daarna nooit meer. Je hebt pas epilepsie als je de aanvallen vaker krijgt. Of wanneer uit onderzoek blijkt dat de kans groot is dat je nog een aanval krijgt.
Vasculaire geboortevlekken zoals hemangiomen komen bijvoorbeeld voor bij 5 tot 10 procent van de pasgeborenen. Een ooievaarsvlek is een ander veelvoorkomend type vasculaire geboortevlek. Andere geboortevlekken komen minder vaak voor. Wijnvlekken zijn vrij zeldzaam, met een geschatte incidentie van 0,3 procent.
De voornaamste kenmerken van NF-1 zijn: Huidpigmentatie in de vorm van café-au-lait vlekken. Verdikkingen van de huid of onderhuid als gevolg van neurofibromen. Pijn of jeuk als gevolg van neurofibromen.
Differentiële diagnose: Café-au-laitvlekken zonder NF1
Hoewel café-au-laitvlekken vaak worden geassocieerd met NF1, kunnen ze ook voorkomen bij andere aandoeningen. Aandoeningen zoals het McCune-Albright-syndroom, het Legius-syndroom en bepaalde vormen van het Noonan-syndroom kunnen zich ook manifesteren met café-au-laitvlekken.
Het syndroom van Watson is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door bruine huidvlekken, een korte gestalte, pulmonale stenose, ontwikkelingsachterstand en leerproblemen . De overerving is autosomaal dominant en het kan ook voorkomen in combinatie met Lisch-noduli van de iris, sproeten in de oksels en liezen, en neurofibromen.
Later dat jaar werd ontdekt dat de hypofysetumor was teruggegroeid en dat er een bloeding in Watsons hersenen was opgetreden. Hij onderging een spoedoperatie en werd op 31 oktober uit het ziekenhuis ontslagen. Hij volgde een uitgebreid revalidatieprogramma, inclusief radiotherapie.
Het syndroom van Watson is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door bruine vlekken op de huid, een korte gestalte, pulmonale stenose, ontwikkelingsachterstand en leerproblemen .
Nee, NF1 is niet hetzelfde als kanker. De tumoren (fibromen) die door NF1 worden veroorzaakt, zijn goedaardig. Ze kunnen wel problemen geven zoals bulten, vlekken, vergroeiingen, verstoring van informatieverwerking etc. Dieper liggende fibromen kunnen echter wel kwaadaardig worden en zo tot kanker leiden.
Evans et al.⁶ schatten dat de waarschijnlijke mediane overlevingstijd voor patiënten met NF2 ongeveer 15 jaar na de diagnose bedraagt. Ze schatten ook dat naar verwachting meer dan 40% van de patiënten vóór hun 50e levensjaar zou overlijden en dat alle patiënten vóór hun 70e levensjaar zouden overlijden.
Voorbeeld: de leeftijdsverdeling bij melanoom, een vorm van huidkanker. De meeste mensen met een melanoom zijn ouder dan 60 jaar. Meer dan 6 van de 10 patiënten (64%) is tussen de 60 en de 74 jaar oud.
Samenvattend kunnen we stellen dat de meeste interne neurofibromen bij volwassenen met NF1 spontaan verdwijnen en dat slechts weinig tumoren significant groeien in de loop van de tijd . De verschillen in groeipatroon tussen volwassenen en kinderen met NF1 hebben implicaties voor de klinische zorg en het ontwerp van klinische studies.
De ernst van de symptomen bij patiënten met NF1 kan sterk variëren. De symptomen zijn niet altijd direct zichtbaar en sommige mensen weten niet eens dat ze het hebben . Er kunnen huidafwijkingen voorkomen, zoals café-au-laitvlekken, die eruitzien als grote sproeten op de huid.
Een neuroblastoom in de hals geeft een zwelling en soms een hangend ooglid. Omdat de tumor stoffen aanmaakt die het sympathisch zenuwstelsel prikkelen, hebben sommige kinderen last van hoge bloeddruk, overmatig zweten en diarree. Ook uitzaaiingen kunnen klachten geven.
Deze onschuldige vlekjes komen bij veel mensen voor. Maar meer dan zes café-au-lait-vlekjes wijzen op NF1 . Ze zijn vaak al bij de geboorte aanwezig of verschijnen in de eerste levensjaren.
Een congenitale moedervlek is een moedervlek die tijdens de geboorte al aanwezig is of in de eerste maanden van het leven ontstaat. De kleur kan variëren van lichtbruin tot bijna zwart. Congenitale moedervlekken zijn niet zeldzaam: geschat wordt dat ongeveer 1% van alle baby's een congenitale moedervlek heeft.
Ooievaarsbeten (nevus simplex) zijn geboortevlekken die bestaan uit clusters van vergrote bloedvaten . Ze veroorzaken roze, rode of paarse plekken op de huid, meestal op het voorhoofd, de oogleden en de achterkant van de nek en het hoofd van een baby. Ze komen veel voor bij pasgeborenen. Ze worden ook wel zalmvlekken of engelenkusjes genoemd.
Meer dan 50 van de 100 kinderen groeien over hun epilepsie heen . Twintig jaar na de diagnose is 75 van de 100 mensen minstens 5 jaar aanvalsvrij geweest, hoewel sommigen mogelijk nog steeds dagelijks medicatie nodig hebben. Mensen die een operatie ondergaan en aanvalsvrij worden, kunnen mogelijk stoppen met hun medicatie.
De kans op epilepsie neemt toe als je ouder wordt. Vooral na je 75ste. Op latere leeftijd komen namelijk meer hersenaandoeningen voor die epilepsie kunnen veroorzaken. Het is soms lastig om de epilepsie te herkennen.
Mag ik met epileptische aanvallen een fiets, bromfiets, scootmobiel, brommobiel of brommer besturen? Voor fietsen, bromfietsen en scootmobiels zijn geen beperkingen op medische gronden.