Het syndroom van Morvan is een zeer zeldzame, potentieel levensbedreigende auto-immuunziekte die het zenuwstelsel aantast. Het wordt gekenmerkt door een combinatie van spiertrekkingen (neuromyotonie), ernstige slapeloosheid, hallucinaties en overmatig zweten. De aandoening is vaak gerelateerd aan CASPR2-antilichamen en kan in sommige gevallen geassocieerd zijn met een thymoom. Orphanet +3
Tekenen van centrale (e.g. hallucinaties, verwardheid, amnesie, myoclonus), autonome (e.g. variaties in bloeddruk, hyperhidrose) en perifere (e.g. pijnlijke krampen, myokymie) hyperactiviteit, alsook systemische manifestaties (zoals gewichtsverlies, pruritus, koorts), werden gerapporteerd.
Door de betere controles en eventuele operatieve mogelijkheden is de levensverwachting van mensen met syndroom van Marfan aanzienlijk verbeterd. Voor kinderen en volwassenen met een hartafwijking is de gemiddelde levensverwachting momenteel 60 jaar.
Symptomen. Oogafwijkingen die bij Marfan syndroom voorkomen zijn onder andere sterke bijziendheid en verschuiving van de lens. Afwijkingen van het hart- en vaatstelsel bij dit syndroom zijn onder andere verwijdingen van de aorta(wortel) en het lekken van de hartkleppen.
Het begint meestal langzaam en sluipend, over een periode van maanden tot jaren. In ongeveer 90% van de gevallen treedt spontane remissie op, terwijl de overige 10% tot de dood leidt . In 1890 beschreef Morvan een patiënt met myokymie (spiertrekkingen) in combinatie met spierpijn, overmatig zweten en slaapstoornissen.
In het centrale zenuwstelsel uit hyperactiviteit zich in verwardheid, gedragsveranderingen, myoclonieën en ernstige slapeloosheid ; hallucinaties en encefalopathie kunnen ook voorkomen. Autonome hyperactiviteit omvat hyperhidrose, constipatie, labiele bloeddruk, hemodynamische instabiliteit en hartritmestoornissen.
Het verloop van het Morvan-syndroom, een zeldzame neurologische aandoening, kan per persoon sterk verschillen. Sommige patiënten herstellen volledig , terwijl anderen te maken krijgen met levensbedreigende complicaties, zelfs de dood. In sommige gevallen is er sprake van een spontane verbetering van de aandoening.
De meest voorkomende oogproblemen bij Marfan zijn: verplaatsing van de ooglens (lensluxatie), bijziendheid, verhoogde oogboldruk en netvliesloslating. Ook komen iristrillingen voor: wanneer er door lensluxatie of het ontbreken van de ooglens veel ruimte ontstaat tussen de iris en de lens, kan iristrilling optreden.
Kinderen en jongeren kunnen ook gedrags- en emotionele problemen vertonen en een laag zelfbeeld hebben. Ze kunnen op school gepest of geplaagd worden als ze sterke marfanoïde kenmerken hebben. Daarnaast kunnen ze hun zorgen internaliseren, wat kan leiden tot terugtrekking, lichamelijke klachten, angst en depressie.
Mensen met het Marfan-syndroom zijn meestal lang en dun, met ongewoon lange armen, benen, vingers en tenen. De schade die het Marfan-syndroom veroorzaakt, kan mild of ernstig zijn. Als de aorta – het grote bloedvat dat bloed van het hart naar de rest van het lichaam transporteert – is aangetast, kan de aandoening levensbedreigend worden.
Symptomen. Mensen met het Marfan-syndroom zijn vaak lang met lange, dunne armen en benen en spinachtige vingers (arachnodactylie). De armen zijn langer dan de lichaamslengte wanneer ze gestrekt zijn.
Wat is het Marfan syndroom? Het Marfan syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. Door een verandering in het DNA is het bindweefsel minder sterk. Bindweefsel geeft steun aan organen en komt voor in het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten.
Onderzoek van het erfelijk materiaal, het DNA
Bij onderzoek aan het erfelijk materiaal wordt wat bloed afgenomen. Meestal gebeurt dit in opdracht van de klinisch geneticus. In een gespecialiseerd laboratorium wordt gekeken of een verandering in een gen aanwezig is die verantwoordelijk is voor het marfansyndroom.
Met gerichte en passende medische en chirurgische interventie kunnen patiënten met het Marfan-syndroom en cardiovasculaire afwijkingen echter een lang en bevredigend leven leiden , vergelijkbaar met mensen zonder bindweefselaandoeningen.
De levensverwachting van patiënten met het Marfan syndroom verschilt per persoon en hangt sterk af van de hart- en vaatproblemen en complicaties die een patient heeft. Regelmatige controles zijn essentieel voor een positieve levensverwachting.
Bij het UMC Utrecht. Wij zijn gespecialiseerd in zorg verlenen aan mensen met spierziekten zoals polyneuropathie.
Personen met het Marfan-syndroom moeten hete yogastudio's (zoals vinyasa), intensieve vormen van yoga (zoals ashtanga), hoofdstanden en schouderstanden vermijden.
De reden waarom veel mensen met het Marfan-syndroom niet aankomen in gewicht is nog niet volledig duidelijk. Het heeft mogelijk te maken met de onderontwikkelde spieren die kenmerkend zijn voor het Marfan-syndroom .
Bij iemand met het Marfan-syndroom kan de wervelkolom zowel naar voren (kyfose) als naar de zijkant (scoliose) krommen. De chirurg moet mogelijk een operatie plannen om zowel de scoliose als de kyfose te behandelen. De behandeling van kyfose is vergelijkbaar met de behandeling van scoliose. Bij een groeiend kind kan een brace soms effectief zijn.
Daarnaast hebben sommige MFS-patiënten ook psychiatrische symptomen zoals depressie en angst . Zoals bij veel genetische aandoeningen, hebben patiënten met MFS ook problemen met verschillende aspecten van hun leven, zoals gezinsplanning en financiën in verband met de gezondheidszorg.
Het Marfan-syndroom is met name bij kinderen moeilijk te diagnosticeren en wordt zelden op jonge leeftijd vastgesteld . Dit komt doordat de meeste tekenen en symptomen zich meestal pas later in de kindertijd en de tienerjaren manifesteren.
Alarmsymptomen voor de ogen zijn onder meer plotselinge pijn, veel nieuwe vlekken/flitsen zien, een 'gordijn' in het beeld, dubbelzien, rechte lijnen krom zien, een vaste vlek middenin, plotseling zichtverlies, toenemende roodheid, en extreme lichtgevoeligheid (fotofobie). Deze symptomen kunnen wijzen op serieuze aandoeningen zoals netvliesloslating, TIA, of glaucoom, en vereisen onmiddellijke actie bij een arts of optometrist om gezichtsverlies te voorkomen.
Tekenen van centrale (e.g. hallucinaties, verwardheid, amnesie, myoclonus), autonome (e.g. variaties in bloeddruk, hyperhidrose) en perifere (e.g. pijnlijke krampen, myokymie) hyperactiviteit, alsook systemische manifestaties (zoals gewichtsverlies, pruritus, koorts), werden gerapporteerd.
Mensen met het Marfan-syndroom zijn vaak lang en dun, met zeer lange armen, benen, vingers en tenen . Mensen die mogelijk het Marfan-syndroom hebben, moeten worden onderzocht om het risico op mogelijke hartproblemen te verkleinen. Het is niet altijd gemakkelijk om het Marfan-syndroom te diagnosticeren, omdat het bij iedereen een beetje anders is.
Het syndroom van Morvan is een levensbedreigende ziekte die wordt gekenmerkt door ernstige overprikkelbaarheid van de perifere zenuwen, ernstige slapeloosheid, encefalopathie en hallucinaties (agrypnia excitata), en een verband met CASPR2-IgG's. Het syndroom van Morvan gaat vaak gepaard met een thymoom.